Test genomici per determinate tipologie di tumore al seno resi gratuiti in tutta Italia

I test genomici possono fornire preziose informazioni ai fini della personalizzazione delle terapie in alcune tipologie di tumore al seno in fase iniziale; è stato firmato il decreto attuativo che sblocca i 20 milioni di euro stanziati lo scorso Dicembre dalla Legge di Bilancio per renderli gratuiti in tutta l’Italia

Nel mondo occidentale, il tumore al seno rappresenta la neoplasia più frequente tra le donne. Nell’anno 2020, in Italia sono state rilevate 54.976 diagnosi (il 30,3% di tutte le forme tumorali) e la loro percentuale di incremento nell’ultimo quinquennio è risultata pari al 14%. Trattasi di numeri preoccupanti, ma in parte alleviati dai costanti progressi nella ricerca scientifica e nei trattamenti terapeutici, ove si consideri che – sempre negli ultimi cinque anni – la mortalità è diminuita del 6%.

Attualmente, nel nostro Paese vivono oltre 834mila donne già ammalatesi di cancro al seno, con un tasso di sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi iniziale pari all’87%. Comunque, a tale riguardo, è opportuno evidenziare che una eventuale recidiva di tale forma tumorale può manifestarsi anche dopo vent’anni dalla prima diagnosi, soprattutto nelle donne con carcinoma positivo ai recettori ormonali.

Da diversi anni, una delle strategie terapeutiche maggiormente diffuse (e condivise dalla comunità scientifica) finalizzate alla riduzione del rischio di incorrere in recidive di questa neoplasia prevede la somministrazione, immediatamente dopo l’intervento chirurgico di rimozione e un’accurata valutazione fondata sulle caratteristiche della paziente e sulla tipologia della neoplasia, di una terapia adiuvante a base di chemioterapia e terapia ormonale. In questo modo, attraverso la soppressione delle cellule potenzialmente cancerogene ancora presenti in circolo, si riduce considerevolmente la possibilità del ripresentarsi della malattia.

La neoplasia al seno costituisce un insieme di patologie estremamente complesse, ciascuna delle quali determina differenti alterazioni, basate su peculiari caratteristiche biologiche, proprie di ogni tumore e paziente. Dunque, questa patologia può manifestarsi in diversi tipi e sottotipi, ciascuno con una specifica connotazione prognostica e terapeutica.

Tra i tumori al seno, circa due terzi sono quelli “positivi per i recettori degli ormoni (HR positivi)”; trattasi di quei tumori che presentano molti recettori, ovvero particolari molecole che si legano agli ormoni femminili (in particolare agli estrogeni), al progesterone o a entrambi. Questi tumori si distinguono in tumori “Luminal A” (a prognosi più favorevole) e “Luminal B” (caratterizzati, invece, da un più elevato rischio di recidiva).

La migliore prognosi dei tumori “Luminal A” deriva dal fatto che sono caratterizzati da una più elevata espressione dei recettori per gli estrogeni e progestinici, circostanza che ne consente il favorevole trattamento a base di terapia ormonale. Inoltre, questa tipologia neoplastica presenta un ridotto indice di proliferazione cellulare (Ki67) che rappresenta – appunto – un indicatore della crescita del tumore: quando tale indice è basso la malattia si presenta con minore aggressività e con ridotto rischio di recidiva. Dunque, in tali casi, la terapia ormonale è quasi sempre sufficiente, e non è necessario il ricorso alla chemioterapia.

Invece, come già accennato, i tumori “Luminal B” sono mediamente più aggressivi, in quanto possiedono una più limitata espressione di recettori progestinici, circostanza che riduce le prospettive terapeutiche ormonali; inoltre, sono caratterizzati da un indice di proliferazione Ki67 mediamente più elevato, fattore che può rendere necessario il ricorso al trattamento chemioterapico.

Ma esistono anche situazioni intermedie, nelle quali i suddetti indicatori diagnostici non consentono di prevedere – entro margini di relativa certezza – la gravità della prognosi. Tale carenza di informazioni può ingenerare nell’oncologo difficoltà e dubbi in merito all’opportunità di aggiungere o meno il trattamento chemioterapico a quello ormonale. Questi casi, nei quali – ad esempio – i recettori ormonali sono mediamente espressi e l’indice di proliferazione cellulare risulta medio-basso, rappresentano il 10-15% del totale. Per altro, le linee guida internazionali e nazionali non contengono indicazioni vincolanti su quando sia possibile omettere la chemioterapia o quando invece sia necessario somministrarla.

In questi casi possono risultare utili i nuovi test genomici che sono in grado di fornire all’oncologo ulteriori e preziose informazioni.

Nei casi di neoplasie al seno, i test genomici analizzano l’attività e l’interazione di alcuni gruppi di geni presenti nell’organismo ed il loro ruolo nell’insorgenza della malattia, consentendo la precisa individuazione e l’approfondita conoscenza della biologia individuale del tumore; trattasi di informazioni che permettono – a loro volta – di conseguire una maggiore consapevolezza circa la sua aggressività in stadio precoce, la sua capacità di crescita e diffusione, nonché la sua interazione con le terapie sistemiche post-chirurgiche.

Lo studio dei fattori biologici del tumore (alcuni definiti “prognostici” ed altri definiti “predittivi” della risposta al trattamento previsto) hanno dimostrato che non tutte le pazienti presentano le medesime probabilità di ricavare beneficio dalla chemioterapia. Aggiungendo le informazioni ottenute dal test genomico, l’oncologo perviene ad una più esatta conoscenza del tumore e di quanto il trattamento chemioterapico possa arrecare effettivo giovamento.

Il test genomico per il tumore al seno consiste in una procedura non invasiva, eseguita su un piccolo campione di tessuto, precedentemente asportato durante la biopsia o l’intervento chirurgico (asportazione del linfonodo o mastectomia).

I risultati delle analisi genomiche compiute sul tessuto tumorale asportato sono sottoposti ad accurate valutazioni da parte del team multidisciplinare presente in ogni centro senologico, al fine di determinare un indirizzo terapeutico concordato e – nel contempo – personalizzato per la singola paziente. Pertanto, l’esito del confronto multidisciplinare viene reso noto alla paziente, con la quale sono condivisi tutti i profili, le modalità e le implicazioni afferenti alla scelta terapeutica.

Dunque, per le donne con diagnosi di tumore al seno, i test genomici – oltre ad offrire un importante supporto per l’acquisizione di più esaurienti informazioni sulla specifica patologia – possono fornire un valido aiuto all’oncologo per la programmazione del miglior piano terapeutico, dopo un’attenta valutazione dei benefìci in termini di sopravvivenza e degli effetti collaterali delle cure. 

Il test genomico non sostituisce, ma integra tutte le altre fondamentali e imprescindibili informazioni fornite dall’esame istologico e dallo studio dei fattori prognostici (la “carta d’identità” del tumore).

Inoltre, è opportuno sottolineare che i test genomici non si applicano alla terapia neoadiuvante, vale a dire ai cicli chemioterapici prescritti prima dell’intervento chirurgico finalizzato alla riduzione della massa tumorale.

In Italia, nell’ultima Legge di Bilancio (Legge n. 1978/2020) sono stati stanziati 20 milioni di euro annui in un Fondo specifico destinato al rimborso (dunque, all’erogazione gratuita nell’intero territorio nazionale) dei test genomici per il carcinoma mammario ormono-responsivo in stadio precoce.

Successivamente è stato emanato il Decreto del Ministro della Salute del 18 Maggio recante le modalità di accesso e i requisiti per l’erogazione delle suddette risorse. Tale decreto attuativo ha finalmente allineato l’Italia alle pratiche vigenti – da oltre un decennio – in altri Paesi del nostro Continente (Regno Unito, Spagna, Germania e Grecia) ed a quanto riportato nelle più importanti linee guida internazionali. Prima della firma del suddetto decreto attuativo i test genomici erano disposti gratuitamente soltanto in Lombardia, Toscana e nella Provincia Autonoma di Bolzano. Questo importante provvedimento intende garantire l’uniformità di trattamento in tutte le Regioni nell’accesso gratuito ai test genomici per le donne che potrebbero ricavarne concreto beneficio, evitando – nei casi particolari in precedenza illustrati – chemioterapie post-chirurgiche non necessarie (ed i relativi effetti tossici e psicologici). L’utilizzo dei test genomici potrebbe contribuire alla definizione di cure più appropriate, nonché adeguate alle preferenze di ogni paziente, opportunamente informata.

Inoltre, dal più diffuso impiego di questi test innovativi potrebbero derivare significativi risparmi per il bilancio economico sanitario, ove si consideri che ogni singolo test genomico ha un costo di circa 2mila euro, a fronte di un ciclo di chemioterapia che comporta una spesa pari a circa 7-8mila euro, a parte i costi indiretti per le pazienti (connessi alla mancata produttività conseguente a trattamenti terapeutici debilitanti, oltre all’infertilità provocata dalla chemioterapia nelle donne più giovani) e per i caregivers.

Riguardo ad una neoplasia tanto diffusa come il tumore al seno, per il Sistema sanitario Italiano deve essere prioritario promuovere ed incentivare l’appropriatezza terapeutica, al fine di eliminare un carico di sofferenze e disagi per migliaia di pazienti e – dunque – di garantire ad ogni donna la migliore qualità della vita.

Avv. Michele Ametrano

Fonti:

• Ministero della Salute – Decreto 18 Maggio 2021 su “Modalità di riparto e requisiti di utilizzo del fondo per i test genomici ormono-responsivi per il carcinoma mammario in stadio precoce” (G.U. Serie Generale n. 161 del 7 Luglio 2021). Link: https://www.trovanorme.salute.gov.it/norme/dettaglioAtto?id=81453
• Rapporto Aiom-Artum – “I numeri del cancro in Italia 2020”. Link: https//www.aiom.it/wp-content/uploads/2020/10/2020_Numeri_Cancro-operatori_web.pdf
• Jennifer J. Gao and Sandra M. Swain – “Luminal A Breast Cancer and Molecular Assays: A Review” in The Oncologist (2018). Link: https://theoncologist.onlinelibrary.wiley.com/toc/1549490x/2018/23/5
• Atif Ali Hashmi, Saher Aijaz, Saadia Mehmood Khan, Raeesa Mahboob, Muhammad Irfan, Narisa Iftikhar Zafar, Mariam Nisar, Maham Siddiqui, Muhammad Muzzammil Edhi, Naveen Faridi and Amir Khan – “Prognostic parameters of luminal A and luminal B intrinsic breast cancer subtypes of Pakistani patients” in World Journal of Surgical Oncology (2018). Link: https://wjso.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12957-017-1299-9

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